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L’intelligenza artificiale colpisce ancora. E oggi ha scoperto che alcune mutazioni nel dna spazzatura, la parte di dna non codificante che non contiene informazioni per la produzione delle proteine, potrebbero contribuire allo sviluppo di uno dei disturbi dello spettro autistico le cui cause, ad oggi, non sono ancora ben note. A mostrarlo è un gruppo di ricerca coordinato dall’Università di Princeton e guidato da Olga Troyanskaya in collaborazione con Robert Darnell. Gli scienziati spiegano che si tratta della prima dimostrazione di come mutazioni che si trovano nel dna non codificante possano causare una malattia. I risultati sono stati pubblicati su Nature Genetics.

Dna spazzatura

In passato il dna spazzatura o non codificante era considerato, ma ora è stato riabilitato: ha un ruolo importante nel regolare l’espressione dei geni e per questo coinvolto in numerose patologie, senza dimenticare che rappresenta più del 95% di tutto il genoma. Per questa ragione, oltre alle mutazioni genetiche, che riguardano i geni, ovvero il dna codificante, risulta rilevante anche studiare alterazioni che sono determinate dalla parte non codificante. Studi precedenti hanno mostrato che mutazioni genetiche possono occorrere in qualsiasi parte del genoma, anche in quella non codificante, e nei dei disturbi dello spettro autistico le mutazioni nelle regioni codificanti del dna contribuiscono al massimo per il 30% allo sviluppo dell’autismo.

Lo studio

Per questo gli autori hanno analizzato con tecniche di intelligenza artificiale l’intero genoma di quasi 2.000 bambini con autismo insieme ai loro fratelli e ai genitori, non affetti da questa condizione. Si tratta di persone che non hanno una storia familiare di disturbi dello spettro autistico e per questo i ricercatori hanno ipotizzato che la causa genetica sia da rintracciare in mutazioni spontanee nel dna non codificante piuttosto che in mutazioni ereditate.

Lo studio non è semplice, dato che ogni persona può avere decine di “mutazioni non codificanti”, ovvero nella parte di dna che non è coinvolto nella produzione di proteine, molte delle quali uniche. In questo caso un approccio tradizionale di analisi del genoma risulterebbe non praticabile, secondo gli autori, che per questa ragione hanno virato verso l’uso di sistemi basati sull’intelligenza artificiale. In particolare, la ricerca è stata svolta con algoritmi basati sul machine learning, ovvero su metodi di apprendimento automatico, come reti neurali artificiali, che servono per migliorare la performance dell’algoritmo nell’identificare e rielaborare un insieme di dati.

I risultati

I ricercatori hanno stimato l’impatto di mutazioni non codificanti (e in questo caso non ereditate dai genitori) in ciascuno dei quasi duemila bambini con autismo. Dopo questa analisi hanno comparato queste previsioni con gli effetti della stessa parte di dna non codificante che, nei fratellini non affetti da autismo, non aveva mutazioni. L’analisi ha stimato che le mutazioni genetiche in parti del genoma non codificanti alterano l’espressione dei geni in molti dei bambini con autismo, contribuendo alla malattia.

“Si tratta della prima chiara dimostrazione – sottolinea Troyanskaya, che è vice direttore del Centro per la biologia computazionale (Ccb) del Flatiron Institute e docente di informatica all’Università di Princeton – di mutazioni non ereditate e non codificanti che causano un qualsiasi disturbo umano complesso”.

I risultati suggeriscono che le mutazioni possano influenzare l’espressione di geni nel cervello già noti per essere associati all’autismo, come quelli responsabili della migrazione e dello sviluppo dei neuroni. “Questo dato è coerente con le modalità con cui l’autismo si manifesta molto probabilmente nel cervello”, spiega Christopher Park, ricercatore al Ccb e coautore dello studio: “A fare la differenza non è solo il numero di mutazioni che si verificano, ma anche il tipo e le loro caratteristiche”.

I ricercatori hanno anche voluto testare in laboratorio gli effetti di queste alterazioni dei geni. Per farlo hanno inserito all’interno di cellule umane mutazioni non codificanti note per avere un forte impatto sull’autismo e hanno osservato come cambiava l’espressione dei geni. Questa prova ha confermato i risultati del modello computazionale.

I prossimi passi

Gli scienziati potranno applicare la stessa tecnica per studiare il ruolo di mutazioni non codificanti collegate al cancro, a malattie cardiache e ad altre patologie, come spiega Jian Zhou, ricercatore del Ccb e della Princeton. “Questo – sottolinea il ricercatore – fornisce una nuova prospettiva sulle cause non solo dell’autismo, ma di molte altre malattie umane”.

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