Il grafene e la tecnica di editing del genoma Crispr si combinano insieme per produrre nuovi strumenti per studiare i nostri geni. L’idea è quella di riuscire a identificare il dna e le mutazioni genetiche in pochi minuti e con un dispositivo portatile. Un gruppo di ricercatori del Keck Institute e dell’Università della California a Berkeley ha realizzato il primo transistor che si serve di Crispr per individuare in maniera precisa e in breve tempo (si parla di pochi minuti) mutazioni nel genoma umano. Lo studio è pubblicato su Nature Biomedical Engineering.Il dispositivo realizzato oggi, soprannominato Crispr-Chip, è in grado di rilevare la presenza di malattie genetiche ma può anche essere utilizzato per valutare l’efficacia della stessa tecnica Crispr. Gli scienziati lo hanno impiegato per identificare mutazioni nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker, una malattia rara e progressiva che colpisce il sesso maschile e che causa immobilità crescente.

In generale, la tecnica Crispr serve per rimuovere specifiche sequenze del codice genetico e sostituirle con altre. La tecnica più diffusa e famosa si fonda sul sistema Crispr-Cas9, dove Cas9 è un enzima che funziona come vere e proprie forbici che tagliano a fette ed inseriscono parti di dna. Tuttavia, per tagliare accuratamente la parte desiderata alla proteina Cas9 serve la capacità di localizzare questo segmento. Per questo generalmente i ricercatori devono dotare il sistema di una porzione di rna, detto rna guida, che trova la corrispondente sequenza di dna da tagliare.

Il sistema appena realizzato utilizza Crispr per individuare una mutazione genetica, dunque il punto da tagliare, senza però tagliarlo (non è un sistema di editing). E senza dover prima amplificare o replicare milioni di volte il dna con la reazione a catena della polimerasi (pcr). Quest’ultima è un’operazione, utilizzata spesso nella ricerca biomedica, finora necessaria per identificare una mutazione, ma che richiede tempo e una strumentazione a parte. In questo nuovo sistema, invece, tutto si basa sulla combinazione di Crispr con l’uso di transistor creati col grafene. I transistor sono dispositivi elettronici (in questo caso strutturati su scala dei nanometri, milionesimi di millimetro) per controllare il segnale elettrico in uscita.

Abbiamo sviluppato il primo transistor che utilizza Crispr per cercare potenziali mutazioni nel genoma”, spiega Kiana Aran, che ha sviluppato l’idea in collaborazione coi colleghi, “si deve soltanto porre sul chip il campione di dna purificato, consentire a Crispr di effettuare la ricerca e il transistor di grafene riporta il risultato in alcuni minuti”.

Nel nuovo dispositivo una proteina Cas9 disattivata identifica la parte di dna da modificare, ma senza agire, dunque senza tagliarla. A questo punto il complesso Crispr si lega ai transistor e altera la sua conduttività elettrica – la capacità del materiale di condurre elettricità. Questo cambiamento induce una modifica delle caratteristiche elettriche del transistor. La capacità di rintracciare queste specifiche variazioni consente di individuare anche le mutazione genetica associata a varie malattie, come spiegano gli autori.

I ricercatori hanno testato il sistema su due mutazioni genetiche note in pazienti con la distrofia di Duchenne, che è causata da mutazioni nel gene della distrofina, uno più lunghi del nostro genoma, ed individuare alterazioni che solitamente sono rilevate tramite la Pcr con costi e tempi maggiori. “Con un dispositivo digitale [come quello di oggi, ndr] si potrebbe progettare un rna guida e poi studiare soltanto l’intera sequenza del gene di interesse in alcune ore”, spiega il coautore Conboy. “Si potrebbe effettuare lo screening sui genitori o anche sui neonati per studiare la presenza o l’assenza di mutazioni della distrofina – e poi, se la mutazione è presente, la terapia potrebbe iniziare precocemente, prima che la malattia si sia sviluppata”. Mentre spesso accade che la mutazione venga rilevata quando questa patologia si è già organizzata e ha preso piede.

Questo sistema potrebbe servire per varie altre malattie genetiche e per aiutare i medici a mettere a punto trattamenti personalizzati o a capire se un paziente risponderà ad una certa terapia. Ad esempio, in presenza di specifiche mutazioni, la persona a rischio di malattie cardiovascolari potrebbe non rispondere al trattamento con alcuni medicinali antiaggreganti che servono a impedire la formazione di coaguli di sangue.

Il nuovo dispositivo, inoltre, potrebbe aiutare anche Crispr, per controllare e confermare l’efficacia dell’editing del genoma, verificando che il dna sia stato tagliato nel punto giusto. “Combinare la nanoelettronica con la biologia – conclude Kiana Aran – apre nuove porte per raggiungere nuove informazioni biologiche finora inaccessibili”.

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