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L’anoressia cambia volto: malattia psichiatrica sì, ma anche metabolica. Un nuovo ampio studio su circa 72.500 persone ha messo in luce che tra pazienti e individui sani ci sono differenze nei geni associati, per esempio, al mantenimento del peso, alla resistenza all’insulina e al metabolismo dei grassi, oltre che ad altri disturbi psichiatrici. Un’evidenza che – scrivono i ricercatori su Nature Genetics – contribuisce a ridisegnare il ritratto dell’anoressia, spiegandone alcuni sintomi, e che potrebbe aiutare a sviluppare trattamenti per intervenire sui meccanismi fisiologici, rendendo le future terapie più efficaci.

Lo studio

Già precedenti indagini avevano fornito indizi per cui lo sviluppo dell’anoressia potesse dipendere non solo da fattori ambientali (personalità, educazione, etc) ma anche genetici. Per approfondire la questione, un folto team internazionale di ricercatori, guidati da Cynthia Bulik dell’Università della Carolina del Nord (Chapel Hill), ha condotto uno studio di associazione genetica confrontando i genomi di 16.992 pazienti affetti da anoressia e 55.500 persone sane.

Gli scienziati sono stati così in grado di trovare alcune differenze nel dna dei due gruppi che potrebbero giocare un ruolo nell’anoressia.

Alcune varianti identificate ricadono in geni già associati allo sviluppo di altre malattie psichiatriche, come il disturbo ossessivo-compulsivo e la depressione.

Altre sono state trovate in geni connessi all’attività fisica. Una scoperta questa particolarmente interessante perché potrebbe spiegare il motivo per cui le persone anoressiche si tengono sempre in movimento. Finora si pensava fosse un risvolto psicologico della malattia, collegato al fatto che i pazienti vogliono continuare a perdere peso. Alla luce di quanto emerso nello studio, invece, tale tratto potrebbe dipendere da una spinta genetica alla pratica sportiva.

Non è tutto. Nel genoma dei pazienti anoressici, il team ha anche trovato varianti nei geni coinvolti nel metabolismo: mantenimento dell’indice di massa corporea e del peso, regolazione dei livelli di grassi e metabolismo del colesterolo buono (cioè le molecole Hdl), nonché resistenza all’insulina.

Tutto ciò suggerisce insomma che l’anoressia sia certo un disturbo psichiatrico, ma che possa avere basi metaboliche.

Guardare con altri occhi

Quale sia il peso che ciascun gene coinvolto svolga nell’insorgenza della malattia, però, è difficile dirlo al momento, e il ruolo giocato potrebbe variare a seconda degli stimoli ambientali a cui è sottoposto l’individuo.

Sebbene il quadro sia molto complesso, secondo i ricercatori queste evidenze genetiche aumentano in ogni caso la comprensione della natura dell’anoressia offrendo agli esperti una nuova prospettiva di osservazione.
È per esempio possibile – ipotizzano gli scienziati – che esistano sottotipi di anoressia, cioè profili più psichiatrici e profili più metabolici che, quando si sarà in grado di diagnosticare, potrebbero essere trattati in modo diverso, personalizzato.

È inoltre auspicabile, concludono gli esperti, che le nuove conoscenze contribuiscano a ridurre lo stigma attorno all’anoressia.

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