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Avere la tecnica non è sinonimo di conoscenza: agire sui geni umani senza sufficienti informazioni equivale a giocare d’azzardo con la vita di qualcun altro. È stata una delle prime critiche – se non la principale – alla rivelazione dello scienziato cinese He Jiankui, che l’anno scorso ha annunciato al mondo di aver reso possibile la nascita di due gemelline modificate geneticamente grazie alla tecnica Crispr-Cas9 per renderle immuni all’hiv. Senza però poter prevedere quali sarebbero potute essere tutte le conseguenze. A rincarare la dose c’è ora uno studio dell’Università della California-Berkeley che, analizzando 410mila profili genetici contenuti nella biobanca del Regno Unito, ha concluso che la doppia mutazione del gene Ccr5 – la stessa introdotta da He – darebbe il 21% di probabilità in più di morire prima dei 76 anni. La ricerca, appena pubblicato da Nature Medicine, soffre di alcune limitazioni e non risale al motivo.

Un gene misterioso

Il gene Ccr5 codifica per una proteina di membrana che gli esperti di Hiv ritengono costituisca la porta di ingresso del virus nelle cellule. Per questo He ha scelto di modificarlo in embrioni umani, per creare individui che non potessero essere contagiati. E gli va dato atto del fatto che la mutazione utilizzata allo scopo esiste in natura. Sebbene infatti si pensi che Ccr5 svolga un qualche ruolo cruciale per la vita (è molto conservato nella linea evolutiva dei mammiferi, ossia ogni specie ne possiede una versione), la variante Ccr5-∆32 è abbastanza diffusa nella popolazione (11% nel Regno Unito, per esempio). Che dia dunque qualche vantaggio?

Lo studio

Questi dati apparentemente in disaccordo rendono Ccr5 un gene interessante di per sé, tant’è che la biologa evoluzionista April Wei e il genetista Rasmus Nielsen dell’Università della California-Berkeley hanno deciso di utilizzarlo per testare uno strumento computazionale di loro sviluppo che mette in relazione le mutazioni genetiche con la durata della vita.

I ricercatori hanno attinto dai dati genetici di circa 410 mila persone contenuti nella Biobanca del Regno Unito, evidenziando come statisticamente la doppia mutazione del gene Ccr5 correli con un 21% di probabilità in più (rispetto ai portatori di una sola copia del gene mutato e ai non portatori) di morire prima dei 76 anni.

Per gli autori i risultati rafforzano ulteriormente l’idea che intervenire a cuor leggero sui geni umani non sia affatto una buona idea. “Penso che sia davvero difficile dimostrare che un gene è incondizionatamente benefico”, ha commentato April Wei a Nature. “Anche se risolvessimo le difficoltà tecniche e le questioni etiche, possiamo davvero permetterci di modificare un gene se non sappiamo se possa avere un effetto deleterio?”

Una lettura critica

Benché si tratti di un lavoro importante e scientificamente valido, alcuni esperti hanno fatto notare che la metodologia di Wei e Nielsen ha alcune limitazioni dovute alle caratteristiche del campione disponibile, e che l’associazione tra la mutazione di Ccr5 e la contrazione della durata della vita non è poi così forte, molto più blanda rispetto a quella di altri geni della longevità.

Ciò non toglie che le riflessioni degli autori siano condivisibili. Come ha riferito sempre a Nature Alcino Silva, neuroscienziato dell’Università della California-Los Angeles, che quest’anno insieme al suo team ha messo in evidenza come nei topi la mutazione di Ccr5 dia un vantaggio nel recupero dopo un ictus, migliori la memoria e le capacità di apprendimento. “È semplicemente folle a questo punto andare avanti e iniziare a mutare i geni negli umani. Non importa quanto benintenzionati possiamo essere quando progettiamo queste manipolazioni genetiche, semplicemente non ne sappiamo abbastanza per farlo in questo momento”. E aggiunge che disabilitare Ccr5 è come togliere i freni a un’automobile: la macchina (in questo caso il cervello) va molto più veloce ma il rischio di schiantarsi (fuor di metafora, le malattie neurologiche) è molto più elevato.

In fondo, l’evoluzione ha lavorato a lungo e sodo per darci i geni di cui abbiamo bisogno.

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