(foto: Gerd Altmann via Pixabay)

La genetica potrebbe giocare un ruolo importante nel Covid-19, anche per la messa a punto di nuovi trattamenti contro la malattia. Un gruppo dell’università di Edinburgo ha scoperto 5 geni nel dna dei pazienti con Covid, associati all’infezione da Sars-Cov-2, in particolare alle forme più gravi. La scoperta di questi geni consente di ricercare e individuare terapie, anche già esistenti e utilizzate in altre malattie, che potrebbero aiutare a combattere il Covid-19. In questo modo, il trattamento verrebbe personalizzato e studiato in base alle caratteristiche del singolo paziente. I risultati dello studio sono pubblicati su Nature.

Studiare il dna dei pazienti

Gli scienziati, afferenti al consorzio GenOmicc, una collaborazione su scala globale per studiare la genetica in malattie di rilievo, hanno studiato e comparato moltissimi dati genetici. In particolare, hanno analizzato il dna di 2.700 pazienti con Covid-19 ricoverati in più di 200 unità di terapia intensiva, nel Regno Unito. Le informazioni genetiche sono poi state confrontate con quelle di individui sani, raccolti in altri vasti studi inglesi, come Uk Biobank, Generation Scotland e 100.000 Genomes.

Dai geni allo studio dei farmaci

Dall’ampia indagine emergono alterazioni in cinque geni del dna umano che potrebbero avere un qualche ruolo nel Covid-19, nelle forme più severe della malattia. I geni in questione sono, espressi in sigle: Ifnar2, Tyk2, Oas1, Dpp9 e Ccr2. Aver messo in luce questi elementi può essere importante per individuare terapie mirate. Ad esempio, gli autori dimostrano che un’alta espressione del gene Tyk2 può essere pericolosa e che al contrario una riduzione della sua attività potrebbe essere protettiva rispetto alle forme gravi. Già esiste una classe di farmaci, chiamati inbitori Jak, dei cui effetti contro il coronavirus avevamo già parlato.

Inibitori Jak

Si tratta di inibitori degli enzimi della famiglia della Janus chinasi (che sono questi quattro: Jak1, Jak2, Jak3 e Tyk2), che svolgono quest’azione sul gene Tyk2. Fra questi farmaci c’è ad esempio il baricitinib, un medicinale per l’artrite reumatoide che è in corso di studio anche contro il nuovo coronavirus per i suoi effetti antinfiammatori. Da uno studio preliminare, da approfondire, emerge effettivamente che questo farmaco potrebbe ridurre i casi gravi e la mortalità per Covid-19.

L’interferone

Al contrario, una bassa espressione del gene Ifnar2 potrebbe essere dannosa, mentre potenziare la sua attività potrebbe fornire dei benefici – il tutto è da approfondire e verificare. L’idea è che questo componente possa in qualche modo mimare l’azione dei trattamenti con gli interferoni – già in corso di studio in varie ricerche – proteine prodotte dal sistema immunitario che contrastano l’avanzata dei virus all’interno delle cellule e in alcuni casi anche la crescita tumorale.

I prossimi passi

“Come nella setticemia e nell’influenza”, spiega Kenneth Baillie, a capo del progetto di ricerca anche nel Covid-19 “il danno ai polmoni è causato dal nostro stesso sistema immunitario, più che dal virus di per sé”. Il sistema immunitario si attiva contro il virus e in alcuni casi dà luogo a una risposta eccessiva che diventa dannosa per l’organismo stesso (la cascata delle citochine). Alla base di questa risposta, i ricercatori hanno mostrato una prima prova che potrebbero esserci anche i geni individuati. “I nostri risultati genetici – aggiunge Baillie – forniscono una mappa della complessità delle informazioni provenienti dal sistema immunitario, mostrando i percorsi dei bersagli chiave per i farmaci”.

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