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Abbiamo la prima prova clinica che Crispr-Cas9 può essere usato efficacemente e in sicurezza per modificare il dna delle cellule dei pazienti affetti da anemia falciforme e beta talassemia, e potenzialmente curarli. A darne notizia sono le società Vertex e Crispr Therapeutics, che quest’anno hanno dato avvio a due trial clinici che ora stanno dando i primi frutti: a diversi mesi dall’infusione di cellule staminali del sangue modificate in laboratorio, il paziente con beta talassemia non ha più avuto bisogno di trasfusioni, mentre il paziente con anemia falciforme non è più andato incontro alle tipiche crisi vaso-occlusive. Che sia la svolta?

A pochi giorni di distanza dal primo risultato positivo della terapia con Crispr contro i tumori, ecco dunque che questa rivoluzionaria tecnica di editing del dna torna alla ribalta della cronaca e sono di nuovo buone notizie.

Nove mesi fa negli Stati Uniti un paziente con beta talassemia (una malattia genetica rara del sangue dovuta a una mutazione sul gene dell’emoglobina beta e che richiede pesanti terapie farmacologie e trasfusioni periodiche) è stato coinvolto nella prima fase di uno studio clinico per testare la sicurezza e l’efficacia di un nuovo approccio di terapia genica. In pratica i ricercatori hanno prelevato le cellule staminali del sangue del paziente, le hanno modificate in laboratorio con Crispr-Cas9 per correggere il difetto genetico e poi – dopo aver verificato che il lavoro di taglia e cuci fosse stato eseguito bene – le hanno reinfuse nel legittimo proprietario. All’interno dell’organismo le cellule hanno ripopolato il midollo osseo (il paziente è stato sottoposto allo stesso iter di chi va incontro a un trapianto) e iniziato a produrre cellule sane. E oggi si può dire che il paziente sta benone: se prima doveva sottoporsi mediamente a 16 trasfusione all’anno, a distanza di nove mesi dall’infusione di cellule Ctx001 i suoi valori di emoglobina sono buoni e non è stata necessaria alcune trasfusione.

Risultato simile anche per il trial che ha visto coinvolto il paziente affetto da anemia falciforme, anch’essa una malattia genetica rara del sangue caratterizzata da globuli rossi a forma di falce che diventano rigidi e si aggregano facilmente ostacolando il flusso sanguigno e occludendo i vasi. A distanza di quattro mesi dall’infusione di cellule geneticamente corrette con Crispr, il paziente non ha più avuto le dolorosissime crisi vaso-occlusive tipiche della malattia. Prima del trattamento invece ne aveva in media 7 all’anno.

Si tratta ovviamente di dati provvisori e i pazienti saranno monitorati per almeno due anni, ma i risultati fanno ben sperare e danno il via libera per testare il trattamento su un numero più ampio di pazienti. Entrambe le sperimentazioni, infatti, sembrano efficaci e sono considerate sicure in quanto i pazienti sono sì andati incontro ad effetti collaterali (anche importanti), ma questi sono da ricondurre alle terapie per l’ablazione del midollo osseo, non all’infusione di Ctx001.

E dunque il trial sulla talassemia, per esempio, coinvolgerà in totale 45 pazienti tra i 18 e i 35 anni in 12 centri tra Stati Uniti, Canada e Europa.

“I dati che abbiamo annunciato oggi sono notevoli e dimostrano che Ctx001 ha il potenziale per essere una terapia di modifica genica basata su Crispr-Cas9 curativa per le persone con anemia falciforme e beta talassemia”, ha commentato Jeffrey Leiden, presidente e amministratore delegato di Vertex. “Anche se i dati sono entusiasmanti, siamo ancora nella fase iniziale di questo programma clinico. Non vediamo l’ora di continuare a lavorare con medici, pazienti, operatori sanitari e famiglie nei prossimi mesi e anni per portare avanti la migliore terapia possibile per queste due gravi malattie e continuare ad accelerare i nostri programmi di editing genetico per altre malattie gravi come la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia miotonica di tipo 1.

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