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Immaginate di sanguinare per un nonnulla – un piccolo trauma, e talvolta nemmeno quello – e non riuscire a fermare l’emorragia. È la condizione di 5mila persone in Italia affette da emofilia, una malattia genetica rara che costringe a infusioni periodiche dei fattori di coagulazione del sangue. Perché quelli che il corpo produce, semplicemente, non funzionano. E se si potesse correggere il difetto genetico? È quello che il team di Flora Peyvandi ha provato a fare al Policlinico di Milano, attuando su un paziente con emofilia A grave il primo trattamento di terapia genica in Italia. Il paziente è stato trattato a novembre e a distanza di quattro settimane sta bene.

Che cos’è l’emofilia A

L’emofilia A è un difetto genetico ereditario che determina la mancanza del fattore VIII della coagulazione del sangue. Le persone affette vanno incontro a sanguinamenti anche spontanei, e banali traumi (anche solo farsi tagliarsi mentre ci si fa la barba) possono diventare pericolosi.

Una cura vera e propria non c’è. È possibile cercare di prevenire i sanguinamenti attraverso infusioni periodiche del fattore di coagulazione mancante (nei casi gravi fino a tre alla settimana), anche se talvolta non è sufficiente e diventa comunque necessario un intervento medico.

La qualità di vita dei pazienti, insomma, è compromessa dalla malattia e dalla terapia stessa, così invasiva che capita che venga rifiutata, soprattutto dai bambini.

Una nuova speranza

La terapia genica oggi costituisce un’alternativa, che consente di correggere il difetto genetico nelle cellule dei pazienti così che siano loro stessi a produrre i fattori di coagulazione, evitando le infusioni.

La tecnica impiegata al Policlinico di Milano sfrutta virus inattivati, cioè resi innocui, per trasferire all’interno delle cellule del midollo prelevate direttamente dal paziente il gene corretto, che integrandosi nel genoma della cellula ripristina la funzione mancante.

“Negli ultimi 10 anni sono stati fatti notevoli progressi a favore dei pazienti emofilici, ma la terapia più innovativa che ha dimostrato di poter trasformare il trattamento dell’emofilia è proprio la terapia genica”, ha spiegato Silvano Bosari, direttore scientifico del Policlinico di Milano. “I risultati dei nostri studi clinici hanno dimostrato che una singola infusione di questa terapia può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma e per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni”.

Il primo in Italia

La sperimentazione meneghina è la prima nel nostro Paese, e segue alcuni tentativi condotti in Nord America. Il paziente ha ricevuto l’infusione delle sue cellule modificate agli inizi di novembre. “Oggi dopo quasi 4 settimane dall’infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente, senza alcun particolare problema”, ha aggiunto Flora Peyvandi, direttore Medicina Generale Emostasi e Trombosi del Policlinico di Milano e responsabile dello studio clinico. “Lo staff del nostro Centro Emofilia Angelo Bianchi Bonomi, in collaborazione con diverse altre Unità operative del Policlinico, ha partecipato all’organizzazione di tutte le fasi della procedura, e sta monitorando il paziente settimanalmente”.

Sì perché comunque si tratta di un approccio sperimentale e il paziente deve necessariamente essere seguito per verificare che la produzione di fattore VIII sia costante nel tempo e si mantenga a livelli sufficienti per garantire la coagulazione. Gli esperti stimano che l’effetto dell’inserzione del gene possa perdurare per diverso tempo, anni, con grande impatto positivo sul paziente e anche sul sistema sanitario nazionale.

Assistere un paziente emofilico, infatti, costa molto, centinaia di migliaia di euro l’anno tra infusioni, interventi, accessi al pronto soccorso e agli ambulatori. Un singolo trattamento di terapia genica potrebbe abbattere notevolmente i costi dell’assistenza, oltre ovviamente a cambiare completamente la vita dei pazienti.

“Questo trattamento di terapia genica è un primato che ha coinvolto in un perfetto lavoro di squadra oltre 20 esperti di diverse nostre unità operative, da medici internisti a ematologi, a infermieri, a farmacisti, ad anestesisti, e a breve lo studio sarà esteso coinvolgendo anche immunologi ed epatologi”, ha concluso Ezio Belleri, direttore generale del Policlinico di Milano. “Sono certo che questo sia solo l’inizio dell’utilizzo di farmaci moderni nelle malattie rare, che trovano nel Policlinico un perfetto punto di riferimento”.

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