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In occasione della tredicesima edizione della Giornata delle malattie rare, sabato 29 febbraio, Cancer Research UK, Fondazione Airc e Fundación Cientifica – Asociación Española Contra el Cáncer (Aecc), presentano sette innovativi progetti sostenuti con più di 32 milioni di euro complessivi nell’ambito dell’ultima edizione del bando Accelerator Award, che è volto alla promozione di programmi di ricerca internazionali quinquennali, basati sulla cooperazione scientifica tra istituzioni e scienziati di Regno Unito, Italia e Spagna. I progetti selezionati svilupperanno nuovi strumenti, piattaforme e infrastrutture per accelerare i progressi della ricerca oncologica, anche sui tumori rari, patologie per le quali spesso mancano terapie specifiche e farmaci dedicati.

Tra i sette programmi che si sono aggiudicati il prestigioso riconoscimento, uno è guidato dall’italiano Marcello Deraco, responsabile del reparto tumori peritoneali all’Istituto nazionale dei tumori di Milano. Il professore guiderà un nuovo studio sullo pseudomixoma peritonei, un tumore raro che ha origine dall’appendice, con il doppio obiettivo di sviluppare un nuovo indice prognostico e di identificare farmaci in grado di aggredire lo pseudomixoma. Il progetto vede al lavoro i principali centri che si occupano di questa malattia nei tre paesi coinvolti, di cui quattro in Italia, e può contare su un investimento totale di oltre due milioni 600mila euro. Gli altri sei programmi coinvolgeranno, invece, nel complesso otto gruppi e saranno attivi anche sul nostro territorio.

Per sviluppare un nuovo indice prognostico, i ricercatori del team Deraco analizzeranno il Dna e l’Rna dei tumori di 200 pazienti già operati in passato e di 400 pazienti che verranno operati nei prossimi cinque anni. Le caratteristiche biomolecolari dei sottotipi di pseudomixoma così identificati permetteranno di classificare meglio i pazienti, suggerendo anche possibili bersagli terapeutici. Proprio per individuare i farmaci in grado di aggredire lo pseudomixoma, si procederà usando piccoli frammenti di tumore per creare degli organoidi, ovvero colture cellulari in tre dimensioni che riproducono il più possibile le caratteristiche della malattia in fase iniziale. Su queste colture saranno poi testati i diversi farmaci.

Cosa sono i tumori rari

Un tumore viene definito raro quando la sua diffusione è estremamente limitata, ovvero quando colpisce meno di sei persone ogni 100mila all’anno. Oltre ai rari, esistono anche i tumori cosiddetti eccezionali perché, pur trattandosi di forme comuni, si manifestano in parti del corpo del tutto inattese oppure presentano varianti istologiche inconsuete. Ma è essenziale chiarire subito che raro non significa incurabile: per alcuni tipi esistono già trattamenti efficaci, mentre per altre neoplasie no. In questo caso, seppur la strategia terapeutica può rivelarsi più complessa, non significa che queste non possano essere curate.

I numeri in Italia

Il rapporto Airtum sui tumori rari in Italia del 2015 descrive 198 neoplasie di questo tipo, classificate in 14 gruppi omogenei sulla base delle caratteristiche cliniche e dei possibili specialisti di riferimento. La maggior parte di questi tumori, ovvero il 72 per cento, è estremamente rara in quanto riguarda meno di un caso ogni milione di persone. La rarità di ciascuna malattia non si traduce però, complessivamente, in un basso numero di persone colpite: su quattro pazienti malati di cancro uno ha un tumore raro. Complessivamente, si stima che in Italia i pazienti siano circa 900mila e approssimativamente 89mila i nuovi casi registrati ogni anno.

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